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女孩背痛以為生長痛 拖半年…才知「龐貝氏症」

「理解真的很重要!」現年22歲的小潔,國中時出現背部抽痛、易喘等症狀,原本生性活潑的她,罹病後卻連簡單起身都有困難,輾轉尋求中醫、骨科、小兒科等皆找不出原因,直到轉至小兒神經科,最終確診為龐貝氏症。

「我一開始以為是青春期的生長痛,罹病後常常因為打針跟學校請假,讓老師同學誤會我很偷懶不去上課,那時候真的很難過。」小潔表示剛開始只有背部抽痛、手抬不起來,沒有太在意,等到有了脊椎側彎、無法起身等症狀,才知道病情嚴重。所幸異狀發現得早,及早治療搭配復健至今,小潔目前已恢復跟一般人一樣,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢。

「龐貝氏症從症狀出現到確診,平均要花6年的時間。」收治小潔的高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示,龐貝氏症是一種遺傳的罕見疾病,患者會出現漸進性肌肉無力、下背痛、呼吸短促等多種症狀,但因發展速度緩慢且與其他病症相仿,很容易延誤治療。

龐貝氏症又分為嬰兒型與晚發型,梁文貞說,嬰兒型的盛行率約四萬分之一,出生幾個月便會明顯心臟肥大及嚴重肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

梁文貞提到,龐貝氏症患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積肝糖逐漸傷害肌肉的功能與運作,若放任症狀不理,恐導致肌肉無力,甚至呼吸衰竭死亡。

「龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活。」梁文貞表示,晚發型龐貝氏症,由於初期症狀與其他神經肌肉疾病類似,且惡化速度不一,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診。

梁文貞提醒,民眾平日要注意關身體小細節,若逐漸有肌肉無力的狀況,尤其是軀幹和下肢、活動容易疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,若至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。

(畢翠絲/台北報導)

女毒蟲遭盤查狂跳針 毒品竟藏內褲裡

昨天(27日)晚間,警方在桃園的一間超商盤查一名遭通緝的女子,結果她報假身分,講話還一直跳針,女警帶她進廁所,果然從她內褲裡搜出海洛因跟安非他命。

員警在皮包內搜到女子的健保卡,到底是誰的,女子越解釋越模糊,言談之中不僅神色慌張,講話也不斷跳針,但眼尖的員警一看,根本就是本人的證件,而且還是名毒品通緝犯,當場識破女子的謊言。

當警方告知要脫光搜身時,女子眼見紙包不住火自慰抱枕,只好坦承身上有毒品,更尷尬的是,還藏在內褲裡,甚至用衛生紙小心翼翼的包起來,就怕弄髒毒品。

自強所長蕭尉哲表示:「嫌犯由女警陪同至廁所,從內褲中取出用衛生紙包住的海洛因及安非他命各一包。」

劉姓女子提供假證件,企圖蒙混過關,還聲稱不知道自己被通緝,擺明不想被抓,以為內褲藏毒很安全沒想到仍然藏不住,逃不過警方法眼。

(民視新聞/周秉瑜桃園報導)

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